在中国，大约每5000个人里，就有一人罹患马凡综合征。

它让一些年轻人的生命，像拉紧的琴弦一样随时可能断裂。

今年28岁的高远（化名），就是其中之一。他的故事不是关于如何战胜病魔，而是一个普通家庭如何在罕见病的阴影里，学会挣扎、接受，并从未放弃生命的重塑。  

PART.01 破裂的噩梦

2022年12月4日凌晨，全世界的球迷都屏住了呼吸，期待梅西在阿根廷对阵澳大利亚这场八分之一决赛中的表现。而在湖州的一块电视屏幕前，正在看球的高远感觉自己的心脏「撕裂」了。

「好像要没了。」潜伏在身体里的那颗定时炸弹引爆了。马凡综合征，这个他13岁就听过的显性遗传罕见病，终于带来了致命的威胁——主动脉夹层、主动脉内膜撕裂。

没能等到梅西进球的高远被姐姐姐夫迅速送到了当地医院，做了检查，但报告也未见异常，只是血压有点偏高。医生甚至以为他做噩梦了，准备开点止痛药让他回家。

「我压根没睡，哪来的噩梦？」高远已经疼得起不来，「我必须要住院，太痛了。」第二天早上，增强CT的结果出来：血管已经破了。

这也是他的血压升高的原因。全家人不敢耽搁，马上把他送到杭州的医院进行手术。

噩梦早有预兆。小学阶段，高远的脊柱已经开始侧弯，平时看起来就有点高低肩，在老师眼里有点桀骜不驯。

「这个人怎么站不直？」高远记得体育老师会专门把他从队伍里拎出来，矫正站姿。当时他和家人都没重视，以为是长期趴在课桌上引起的——之所以会总趴在课桌上，也是因为他六年级就已经长到一米六八，课桌椅对他来说太矮了。

直到初中二年级，他的情况迅速恶化，脊柱已经弯成S形，「胸部俯视像个三角形」，不得不在14岁接受脊柱矫形手术。

医生已经怀疑他是马凡综合征（后简称马凡）——一种每5000人中约1人罹患的遗传性罕见病。「马凡三主症，第一是手指、脚趾细长，第二是眼睛近视，一查眼科很容易晶体半脱位，第三就是心血管出问题了，我们叫主动脉窦的扩张。」上海德达心血管医院副院长、医学影像与介入治疗科主任、原安贞医院介入诊疗科主任黄连军解释。

马凡综合征的发病机制多是因为结缔组织异常，病人常常是高瘦体型，四肢细长，有蜘蛛指，还有的人会患有胸廓畸形，脊柱侧弯，他们的眼科表现也会有晶状体半脱位，或严重近视，或者青光眼，甚至视网膜脱落等情况。

更严重的就是心血管的问题，主动脉扩张、主动脉夹层、二尖瓣脱垂这些关键问题，如今高远和妈妈如今都了如指掌。

可是当时，高远和妈妈笑梅（化名）忽略了这个完全陌生的病名。那是十几年前，病例罕见，医疗界都对马凡综合征认识不足。一半侥幸，一半疏忽，他们忙于脊柱矫正手术后的恢复，没有做基因检测以确诊或者排除马凡的可能性。

他们不算粗心的病人。在很多医院的接诊史中，经常见到这样的案例，家中多人发病，但一人发病后，其他直系亲属没有及时进行基因检测。出于对这种罕见病认识的不足，一些家族中的致病基因携带者在自己发病的时候，依然没有做好足够的准备。

包括高远的爸爸老高（化名）。高远确诊后，对病征有了一定了解的笑梅曾经问过身材高挑的丈夫，「你手那么大、那么长，儿子应该是遗传你。」但当时从未发病的老高只是觉得妻子在责怪，他们想着，既然老高一把年纪都没有发病，那大概就不会发了。也许高远是基因突变呢？毕竟，这也是存在概率的。

直到去年秋天，老高因为消化不良就医，在当地医院诊断为胆囊炎，查了很多次心脏CT，也没查出主动脉夹层。医生让他多运动，帮助消化，「不要老坐着」。老高在医院「使劲地走」，结果疼到止痛药也无法止痛，痛了一晚上。

就医不到一周，被安排出院的前一天下午，老高突发主动脉夹层，抢救无效，离开了。

PART.02 理智与清醒

笑梅承受着生命中接二连三的打击。马凡患者通常需要多次手术，把身体内容易破裂的主动脉血管置换为人工血管。为了给儿子攒手术费用，她在别人家做月嫂，老高抢救的时候，她也没能赶到医院。

后来她拿着片子请人帮忙看，确认老高的血管夹层已经破裂，验证了心里一直以来的猜测。

笑梅心中的疑问彻底坐实。而此时，疾病的阴影早已嵌进了这个家庭。

高远的人生被马凡分成了一份一份。做完脊柱矫正手术后，他都戴着矫形支架休学在家，告别了心爱的篮球，落下了一整年的课程。

疾病带来的差异很快被掩盖。他平顺而侥幸地读完初中、读完高中，本科顺利毕业以后，入职了一家知名科技公司，辗转了很多地方工作。

直到三年前凌晨的发病。那次在ICU里呆了三天，高远觉得像穿越了，他做了很多天马行空的梦，生活被挤压到梦境里，大量的片段快速发生。一梦醒来，他又恢复了一年多的时间。

如今说起那段日子，高远乐观平静、条理清晰，谈起病征带来的各种情况，他理性而专业。只是，术后的痛苦、心理上的病耻感与经济上的压力，成为马凡患者的三层心病。

和高远同楼层的病友，30岁出头的小金（化名），心脏置换了机械瓣膜。没有发病的日子里，他假装成一个健康的人，照常上班、照常开会。办公室里异常安静的时候，他的机械瓣膜会发出咔哒咔哒的声音。有次开会，同事听到了，问「谁带了表吗」，他紧张得不敢回答。

「就像有个定时炸弹一样。」小金说，而过了心理上的关，经济上的关卡才是更大的压力，「马凡就是这样，上四五年班，然后做一次手术，积蓄没有了，再去赚钱、再去攒钱、再去做手术。」

高远也是如此，不过三年，心脏大血管扩张的速度还是超过了他们的想象，今年7月，他找到了上海德达心血管医院的医疗院长、中国首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科专家孙立忠。

孙立忠是「孙氏手术」的发明人，这个术式改变了中国主动脉疾病治疗的状态。根据曹景颖、朱俊明和张宏家2021年在《中国心血管病研究》发布的一篇论文，因为「孙氏手术」，手术死亡率由20.8%降至5%以下，术后假腔闭合率由40%提高到95%以上、再次手术率由30%降至10%以下。

孙立忠建议他尽快检查，尽早手术。

对于马凡患者而言，如果早期得到诊断，主动脉根部的病变在没有合并明确的主动脉瓣关闭不全，或者轻度的关闭不全的时候，早期做手术就（有机会）可以保留自身的主动脉瓣，“这样的话患者的生存质量就会很高，他们就不用吃抗凝药，他就跟正常的人是一样的生活质量。”孙立忠说，而另一方面，做过手术的马凡患者，有可能其他部分的主动脉再次发生病变，或者是原来的病变有加重，“通过每年正常体检，及时去发现和治疗的话，就可能使这个手术简化，安全度提高。”

同样是和高远住在一个楼层的小花（化名）在发病时候，觉得「背上面有个东西，呲一声，从上到下有个东西裂开了」，她作为急诊病人入院，半个小时就动了手术，「我最近的一次检查，当时数据已经到了临界值了。如果那个时候过来，我可能不需要动那么大的手术，可以选择更优更合适的手术方案，创伤面也不会那么大。」。

高远选择了更合适的时机，但一般情况下，二次手术的复杂程度远超首次手术。经过一次开胸的患者，内脏器官已经移位，首次手术的缝合和置换也会改变体内组织的情况，人工血管也可能跟骨头粘连。有的患者已经生成了危险的主动脉瘤，医生需要足够丰富的经验，才可能将肿瘤组织游离出来，摘除干净，换上人工血管。

手术室外等候的笑梅记得医生的术前谈话：关键的就是第一刀。手术过了一个小时，她没等到任何坏消息，觉得放心了。持续到下午，人迟迟没出来，她的心又提了起来。好在，13个小时的努力后，高远的手术成功了。

术后他的情形一度不算稳定，起先腿脚没有知觉，又经历了肺部感染。虽然打了镇定剂，身体静置在病床上，但他的意识非常清醒。

第一次来探视的笑梅以为他没睁眼就是没有知觉，给他做完按摩就出了ICU病房。得知儿子其实是醒着的，她怕他失望，又专程折返回来跟他道歉：「妈妈不知道你醒着，没跟你说一声就走了。妈妈相信你一定知道的，妈妈再给你捏捏脚。」

高远的头动了一下。笑梅知道，他听见了。  

PART.03 幸福和梦想

熬过了截瘫的风险，熬过了肺部感染，高远终于离开ICU。他从昏昏沉沉的噩梦里醒来，可以睡一个踏实的觉了。他一度害怕噩梦，不敢睡觉，半睡半醒的时候他囫囵地发声「我怎么办？我怎么办？」，醒过来的时候，他默默流泪，在床单上用手给妈妈写字：这只脚能动了。

笑梅很感谢医生，每次都在安慰高远：最难的时候都挺过来了，你慢慢地就会好了。「偶尔治愈，常常帮助，总是安慰」，他们每一项都做到了。

临出院的前几天，因为插管很久，他还不太能说话，但已经非常着急恢复的进度：怎么人家都能绕着护士站走两圈，我只能走一圈？笑梅陪着他，「像小孩子的学走路一样的，一步一步的」。

笑梅已经非常欣慰了。小时候，高远是个很聪明的孩子，也非常自律，学习从来不用她操心。姐姐婚礼那天，他主动登台，唱了一首《给你们》，惊艳四座。笑梅至今记得里面的歌词，「一定是特别的缘分才可以一路走来变成了一家人……找幸福的可能」。

那时候笑梅希望儿子的幸福就是能有更大的舞台。高远内敛，但心血来潮的时候，会跟他的朋友拖一个小音箱，去大街上唱歌。他平时不让妈妈拍，笑梅就把他们发在抖音上的视频一个一个保存下来，在等候高远检查、手术的每个间隙，一遍遍重温。

为了能有更稳定的生活和更灵活的手术时间，这次手术前，高远辞掉了工作，准备自己创业了。

长长的噩梦醒来之后，笑梅只剩下唯一一个愿望：健康最重要。

高远出院这天是一个周六，8月16日，也是由中国医药生物技术协会主办，北京康心马凡综合征关爱中心、上海德达心血管医院联合承办的第三届马凡救治联盟学术交流会暨第十一届全国马凡综合征病友大会，简称马凡日。

这一天，来自全国各地的马凡综合征患者们来到医院，参加免费查体，交流病情，了解最新的医疗技术。甚至还有创业成功的病友，主动分享自己的经验。病友会全程直播，更多无法赶到现场的病友，也在屏幕另一侧感受到了同样的心跳。

院长孙立忠说，这个活动坚持了11年，是希望把心血管外科医生、眼科医生、胸科医生，还有遗传病研究方面的专家都集合在一起，突破单一学科界限，给大家做义诊，「让患者少受罪、少花钱、少耽误时间，更重要的是让患者们有信心，让家庭有信心」。

上海德达心血管医院的首席运营官张啸东也在活动上宣布，从当天开始，将对马凡患者推出「医保平价费用政策」，并携手中国红十字基金会孙立忠心血管健康公益基金等慈善组织，为贫困患者提供诊疗费用减负。

那个周末，医院一层，身体瘦长的少年们在排队做检查的时候嬉嬉闹闹，家长们聊起自己当年的手术情况，轻舟已过万重山。

医院五层，高远脱下病号服，换上来时穿的干净衬衫，在家人朋友的搀扶下坐上轮椅，一路和病友们挥手告别。

笑梅对所有人打招呼，道谢——帮忙开门的护工，叮嘱出院注意事项的护士，前来探看的病友，帮过他们很多忙的家属。

术后的恢复又是一场漫长的跋涉。他们坐上回家的车，出发了。

心脏大血管外科科室介绍

上海德达心血管医院心脏大血管外科由著名心血管外科专家孙立忠教授、刘建实教授担任学科带头人，学科团队与美国哥伦比亚大学心脏中心密切合作，集国际先进的医疗理念，引领行业发展新标准，拥有心血管疾病救治的“快速反应部队”，让急性心血管患者在来院后平均90分钟内即可得到手术治疗的机会。德达医院心脏大血管外科团队致力于为患者提供至臻、至善的医疗保障，为寻医无门的患者开启“心”的希望，挽救“心”的生命。